G6PD缺乏症属于遗传病，无法根治，但可以积极预防。新生儿疾病筛查是早期诊断、预防的重点。
春末夏初，正是蚕豆上市的好时节。蚕豆富含多种营养成分，包括蛋白质、脂肪、糖类、粗纤维及钙、磷、铁、维生素B1、维生素B2、烟酸、维生素C、磷脂、胆碱及少量的微量元素等，是我国重要的粮食经济作物，也是夏天餐桌上不可或缺的美食。
然而，并不是所有的人都适合品尝蚕豆的鲜美。有些人食用后可能会发生急性溶血性贫血，严重的人甚至危及生命。
近日，苏州一岁宝宝因吃蚕豆患溶血病被紧急送到医院，幸好经过及时正确救治孩子已回到正常状态。专家提醒：蚕豆病患者应终身禁食蚕豆及其制品！
蚕豆病，医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症，是由于G6PD基因突变，导致G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起机体溶血性贫血的一种遗传病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。
G6PD缺乏症在整个世界分布广泛，约有4亿多人受累，主要分布在热带、亚热带国家，以及地中海沿岸国家。我国也是高发区，呈南高北低的分布特点，主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等地区为高，部分地区人群的突变携带率高达16%。
G6PD缺乏症发病有季节性，多在初夏蚕豆收获的季节；多见于3岁以下儿童，男宝宝远多于女宝宝，成人较少见。但有必要注意一下的是G6PD缺乏症和普通过敏性质不一样，属于基因缺陷，可由父母遗传给子女。因此家族中有蚕豆病病史者，一定要警惕宝宝因误食蚕豆而发病！
G6PD缺乏症患者临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状，在不发病的情况下，该病通常不影响寿命及生活品质；仅小部分患者在食物、药物、感染诱发下出现发作性溶血性贫血，甚至表现为自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以危及生命。
绝大部分患者接触诱因后1~3天发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血，生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大。
G6PD基因定位于Xq28，由13个外显子和12个内含子组成，编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）。G6PD是一个管家酶，存在于所有组织和器官中，是磷酸戊糖途径（pentose phosphate pathway, PPP）的首个限速酶，在细胞生物合成代谢和控制和维持细胞氧化还原稳态中起及其重要的作用。G6PD基因缺陷会导致患者的红细胞膜上的G6PD活性降低，使得红细胞膜上的抗氧化物质生成减少，而具有氧化作用的物质（如蚕豆）就会破坏红细胞膜，因此导致溶血。
以单碱基置换的错义突变为主，已报道致病变异有200多种，中国人群致病突变有40余种
G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传病（XLD），女性的染色体是XX，男性的染色体是XY，男性只有一条X染色体，有可能会出现G6PD缺乏症的症状。因此，患者男性多于女性。
男性半合子和女性纯合子均可发病，G6PD缺乏显著；而女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。
若父亲为半合子（携带致病突变），一定会遗传给女儿（100%），但不会遗传给儿子（0%）
若父亲为半合子，母亲为杂合子，则女儿纯合子概率为50%，杂合子概率为50%，正常概率为0%；儿子半合子概率为50%，正常概率为50%
G6PD酶活性检测主要是采用荧光定量法。G6PD酶活性检测能够检出绝大多数男性半合子及女性纯合子的G6PD缺乏症，但女性杂合子，尤其当酶活性位于切值附近时，则需通过基因诊断来明确。
G6PD基因检测是G6PD缺乏症确诊的重要依据，尤其对于女性杂合子、临床疑似而生化不明确或有家族史的患者。基因诊断常用检测的新方法包括Sanger测序、高分辨熔解曲线等。
G6PD缺乏症属于遗传病，无法根治，但可以积极预防。新生儿疾病筛查是早期诊断、预防的重点。G6PD缺乏症新生儿易发生溶血性黄疸，诱发核黄疸，若没有及时有效地发现、及时诊断、及时治疗，可能会引起患儿智力低下，影响终生。通过新生儿疾病筛查可及早发现G6PD缺乏症患者，及时进行及时有效的治疗或采取预防措施防止疾病的发生。
4.新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识[J]. 中华检验医学杂志, 2019, 42(3):5.
